Publication: Epidermólisis bullosa en España: Estudio observacional de una cohorte de pacientes atendidos en un centro de referencia nacional
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2021-10
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ELSEVIER BV
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Antecedentes y objetivo: La epidermólisis bullosa (EB) es un grupo heterogéneo de trastornos
hereditarios caracterizado por un aumento de la fragilidad mucocutánea. El objetivo del presente
estudio es describir las características clínicas y epidemiológicas de los pacientes con EB
atendidos en el Hospital Universitario La Paz, centro de referencia nacional para EB hereditaria.
Material y método: Estudio observacional, retrospectivo y unicéntrico. Se incluyeron todos los
pacientes con diagnóstico clínico y molecular de EB atendidos en el Servicio de Dermatología
del Hospital Universitario La Paz desde el 1 de enero de 2000 hasta el 28 de febrero de 2021.
Resultados: Se registraron 214 pacientes, con una edad mediana de 17 años (RIQ: 8-32); el 54,2%
fueron mujeres. Las formas clínicas correspondieron a EB distrófica con 135 (63,1%) casos, EB
simple con 67 (31,3%) casos, EB juntural con ocho (3,7%), EB Kindler con tres (1,4%) casos y EB
adquirida con un (0,5%) caso. El 35,5% de los pacientes procedían de Madrid. Las complicaciones
clínicas más frecuentes en nuestra serie fueron el prurito (63,1%), las infecciones locales (56,5%)
y el dolor (54,7%). Las complicaciones más graves fueron las cardíacas (5,6%) y la aparición de
CCE (10,3%). Fallecieron 22 pacientes (10,3%).
Conclusiones: La forma clínica predominante fue la EBDR. Las complicaciones más prevalentes
fueron el prurito, el dolor y las infecciones, y las más graves, la miocardiopatía y el CCE. Es un
estudio pionero realizado en nuestro país que permitirá implementar estrategias para mejorar
la situación sociosanitaria de los pacientes con EB.
Description
Keywords
Epidermólisis bullosa, Epidermólisis bullosa simple, Epidermólisis bullosa juntural, Epidermólisis bullosa distrófica, Síndrome de kindler
Bibliographic citation
Maseda Pedrero, R., Quintana Castanedo, L., Pérez Conde, I., Jiménez González, M., Escámez Toledano, M. J., & de Lucas Laguna, R. (2021). Epidermólisis bullosa en España: Estudio observacional de una cohorte de pacientes atendidos en un centro de referencia nacional. En Actas Dermo-Sifiliográficas (Vol. 112, Issue 9, pp. 781-793). Elsevier BV.