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T1 Epidermólisis bullosa en España: Estudio observacional de una cohorte de pacientes atendidos en un centro de referencia nacional
T2 Epidermolysis Bullosa in Spain: Observational Study of a Cohort of Patients Treated in a National Referral Center
A1 Maseda Pedrero, Rocío
A1 Quintana Castañedo, Lucía
A1 Pérez Conde, Isabel
A1 Jiménez González, María
A1 Escámez Toledano, María José
A1 de Lucas Laguna, Raúl
AB Antecedentes y objetivo: La epidermólisis bullosa (EB) es un grupo heterogéneo de trastornoshereditarios caracterizado por un aumento de la fragilidad mucocutánea. El objetivo del presenteestudio es describir las características clínicas y epidemiológicas de los pacientes con EBatendidos en el Hospital Universitario La Paz, centro de referencia nacional para EB hereditaria.Material y método: Estudio observacional, retrospectivo y unicéntrico. Se incluyeron todos lospacientes con diagnóstico clínico y molecular de EB atendidos en el Servicio de Dermatologíadel Hospital Universitario La Paz desde el 1 de enero de 2000 hasta el 28 de febrero de 2021.Resultados: Se registraron 214 pacientes, con una edad mediana de 17 años (RIQ: 8-32); el 54,2%fueron mujeres. Las formas clínicas correspondieron a EB distrófica con 135 (63,1%) casos, EBsimple con 67 (31,3%) casos, EB juntural con ocho (3,7%), EB Kindler con tres (1,4%) casos y EBadquirida con un (0,5%) caso. El 35,5% de los pacientes procedían de Madrid. Las complicacionesclínicas más frecuentes en nuestra serie fueron el prurito (63,1%), las infecciones locales (56,5%)y el dolor (54,7%). Las complicaciones más graves fueron las cardíacas (5,6%) y la aparición deCCE (10,3%). Fallecieron 22 pacientes (10,3%).Conclusiones: La forma clínica predominante fue la EBDR. Las complicaciones más prevalentesfueron el prurito, el dolor y las infecciones, y las más graves, la miocardiopatía y el CCE. Es unestudio pionero realizado en nuestro país que permitirá implementar estrategias para mejorarla situación sociosanitaria de los pacientes con EB.
PB ELSEVIER BV
SN 0001-7310
YR 2021
FD 2021-10
LK https://hdl.handle.net/10016/34437
UL https://hdl.handle.net/10016/34437
LA spa
DS e-Archivo
RD 27 jul. 2024